Inhalt der Rubrik «GSI-Study»

Autorin: Katja Hrup
Version: 07/2022

Quickinfo:
Die Genetic Study of Immunodeficiency (GSI) sucht nach neuen genetischen Ursachen für primäre Immundefekte mit dem Ziel:

• der Etablierung und Validierung neuer Sequenzierungsmethoden für die Diagnostik von Immundefekten 
• der besseren Charakterisierung bekannter angeborener Immundefekte anhand der Beschreibung atypischer Verläufe (Korrelation Phänotyp – Genotyp)
• der Charakterisierung neuer angeborener Immundefekte
• der Charakterisierung altersabhängiger Marker der Immunfunktion

Studiendauer: 2016-2027

Verantwortlichkeit:

• Lokaler PI: KD Dr. med. Michael Büttcher

Screening- und Einschlussort:

• stationäre Pädiatrie
• Ambulatorium (Tagesklinik)

Einschlusskriterien:

• Infektanfälligkeit: Zeichen einer pathologischen Infektanfälligkeit bei Infektionen durch opportunistische Erreger
• Immundysregulation: Zeichen einer Immundysregulation wie Autoimmunerkrankungen, Lymphoproliferationen
• überschiessende Entzündungsreaktionen (immer wiederkehrendes Fieber ohne infektiologischen Fokus, Makrophagenaktivierungssyndrom)
• Informed Consent
• weitere im Confluence

Ausschlusskriterien:

• Es gibt keine formalen Ausschlusskriterien

Hilfsmittel:

• Checkliste GSI Study kit

• Anleitung zur DNA-Gewinnung aus Speichel (Elterninformation)