Vitamin D / Rachitis

ab Mai 2019: gültig im Kinderspital inkl. Neonatologie und in der FKL (Wochenbett)

10.05.19 - Aktualisierungen (Präparate, DD)

Inhaltsverzeichnis

Autor: Prof. Dr. med. T. J. Neuhaus
Version: 05/13, akt. 05/2019

Prophylaxe der Vitamin D-Mangelrachitis

Um (1) eine ausreichende Versorgung aller Säuglinge mit Vitamin D sicherzustellen und (2) eine Unité de doctrine zu erreichen, empfiehlt die Ernährungskommission der Schweizerischen Gesell-schaft für Pädiatrie in ihren „Empfehlungen für die Säuglingsernährung“: Verabreichung von Vita-min D3 (Cholecalciferol) an alle gestillten und nicht gestillten Säuglinge!

Verabreichung: täglich im 1. Lebensjahr


Dosis

- Vitamin D3 Wild: 1 Tropfen / Tag = 500 E: ölige Basis (kein Erdnussöl, kein Alkohol)
(1 ml = 40 Tropfen = 20'000 E → 1 Tropfen = 500 E)
oder
- Vitamin D3 Streuli: 0,1 ml / Tag = 400 E: ölige Basis (kein Erdnussöl, kein Alkohol)
(1 ml Lösung = 4'000 E → 0,1 ml = 400 E)

Die Zufuhr wird für alle Säuglinge empfohlen, obwohl (1) zahlreiche Säuglingsnahrungen bereits Vitamin D3 (ca. 400 E pro Liter Schoppen) enthalten, und (2) einzelne Kinder ihren Bedarf durch Sonnenexposition zu decken vermögen. 500 Einheiten Vitamin D3 pro Tag verhindern eine Vita-min D-Mangelrachitis, führen auch bei schoppenernährten Säuglingen nicht zu Überdosierungen und sind demnach unbedenklich.

Notwendige Untersuchungen bei klinischem Verdacht auf Rachitis

Symptome: Rachitis (Kleinwuchs, Deformitäten, aufgetriebene Metaphysen), Tetanie, Frakturen
selten: Cardiomyopathie, Pseudotumor cerebri … (v.a. bei Ca- / Vitamin D-Mangel)
Blut: Kreatinin, Natrium, Kalium, Calcium (Ca), Phosphat (P), Magnesium, Parathormon (PTH), alkalische Phosphatase, Blutgase
Urin: Teststreifen, Kreatinin, Calcium, Phosphat, Aminosäuren (AA, Hochspannungselektrophese)
Röntgen: Knie bds ap (ev. Hand)
Optional: Blut: 25-OH und 1,25 (OH)2-Vitamin D3

Vitamin D- und / oder Calcium-Mangelrachitis

„Stadien“:

Stadium 1: Ca , P und PTH normal
Stadium 2: Ca tief-normal, P , PTH , AA im Urin 
Stadium 3: Ca und P , PTH und AA im Urin

Therapie:

Vitamin D3: 5000 Einheiten pro Tag per os während 3 Wochen, anschliessend 400 - 500 E pro Tag per os während 6–9 Monaten
Calcium: mindestens 500 mg pro Tag per os für mindestens 3 Wochen
Verabreichung: entweder Calcium Sandoz (500 mg) Brausetabletten oder Calcimagon D3 Kautablette (500 mg Calcium plus 400 E Vitamin D3)

Ziele der Rachitisbehandlung
- normale (End)-grösse
- physiologische Achsenstellung
- keine Schmerzen
- keine Therapie-Nebenwirkungen (z.B. Nephrocalcinose, Urolithiasis)

Differentialdiagnose der Vitamin D-Mangelrachitis

Vitamin D-Mangel:

- exogene Zufuhr (Achtung: oft kombiniert mit Eisenmangel; oder ungenügende Versorgung in Schwangerschaft, falls Mutter Vitamin-D Mangel; dann auch Suche nach Vitamin B12 Mangel)
- Malabsorption
- grossflächige Verbrennungen
- 25-OH-ase Defekt
- erhöhte Aktivität der 24,25-OH-ase (z. B. Antiepileptika)
- 1-OH-ase Defekt: Vitamin D- resistente Rachitis Typ I
- Vitamin D Rezeptor-Defekt: Vitamin D- resistente Rachitis Typ II

Calcium- Mangel:

- exogene Zufuhr 
- Malabsorption
- 1° Hypoparathyreoidismus

Hypophosphatämie:

- Klassische „X-linked“ Form (Mutation im PHEX-Gen)
- AR / AD mit Hypercalciurie (inkl. Mutation im FGF-23 Gen)
- Renales Fanconi-Syndrom:

- 1° Stoffwechselkrankheiten: Cystinose, Tyrosinose, Dent etc
- 2° durch Medikamente: Valproat etc.

- Phosphatmangel bei Früh- und Neugeborenen
- "Onkogene" Rachitis (Tumoren, Fibröse Dysplasie, Neurofibromatose)

Varia DD:

- Niereninsuffizienz mit 2° Hyperparathyreoidismus
- distale renal-tubuläre Azidose (dRTA)
- ALP : alkalische Hypophosphatasie (Plasma-Calcium typisch )
- ALP : benigne transiente alkalische Hyperphosphatasie (selten
autosomal dominant vererbt)
- M. Blount (Störung der endochondralen Ossifikation der prox. Tibia)